Boli genetice mostenite: ghid pentru parinti

Pe scurt: bolile genetice mostenite sunt afectiuni transmise de la parinti la copil prin gene cu defect. Unele apar cand copilul primeste o singura copie modificata. Altele cer doua copii, cate una de la fiecare parinte, ca sa se manifeste. Multe se depisteaza azi prin teste simple. La nou-nascut, programul national de screening cauta cateva afectiuni inca din primele zile de viata, inainte sa apara orice semn. Pana la 6% dintre nou-nascuti au o anomalie congenitala, conform datelor Organizatiei Mondiale a Sanatatii, iar o parte din aceste anomalii au o cauza genetica. Mai jos gasesti tiparele de transmitere, semnele care ridica suspiciunea si cand merita un consult la Adiant Medical din Mioveni.

Ce inseamna o boala genetica mostenita?

Fiecare celula din corp pastreaza un manual de instructiuni scris in ADN. Acest manual este organizat in 46 de cromozomi, grupati in 23 de perechi: o jumatate vine de la mama, cealalta de la tata. Cand o gena de pe acesti cromozomi are o eroare, instructiunea pe care o da devine gresita, iar organismul produce o proteina defecta sau nu o mai produce deloc.

O boala se numeste mostenita atunci cand acea eroare trece de la parinte la copil prin ovul sau spermatozoid. Asta o deosebeste de mutatiile aparute spontan, doar la copil, fara ca parintii sa fie purtatori. Stiinta cunoaste peste 7.000 de boli rare, iar majoritatea au origine genetica, dupa cifrele Organizatiei Mondiale a Sanatatii. Unele se vad de la nastere, altele raman tacute ani buni si se manifesta abia la adult, ceea ce face ca istoricul familiei sa conteze enorm.

Cum se transmit bolile genetice in familie?

Modul de transmitere depinde de tipul genei implicate. In bolile autozomal dominante, o singura copie defecta, primita de la un singur parinte, este destula pentru a declansa boala. Un parinte afectat are, la fiecare sarcina, o sansa de 50% sa transmita gena mai departe, indiferent de sexul copilului.

In bolile autozomal recesive, lucrurile stau altfel. Copilul se imbolnaveste doar daca primeste cate o copie defecta de la fiecare parinte. Cand ambii parinti sunt purtatori sanatosi, riscul la fiecare sarcina este de 25%, adica unul din patru. Exista si afectiuni legate de cromozomul X, care ating mai des baietii, fiindca ei au un singur cromozom X. Hemofilia si distrofia musculara Duchenne urmeaza acest tipar. Tocmai de aceea o schema desenata a familiei, numita arbore genealogic, ajuta medicul sa estimeze riscul.

Care sunt cele mai frecvente boli genetice mostenite?

Lista este lunga, dar cateva afectiuni se intalnesc mai des in cabinetul de pediatrie. Fibroza chistica afecteaza plamanii si pancreasul si apare la aproximativ 1 din 2.500 de nou-nascuti de origine europeana, dupa estimarile MSD Manuals. Talasemia si siclemia sunt boli ale sangelui in care hemoglobina nu se formeaza corect.

Tot aici intra fenilcetonuria, o tulburare in care corpul nu poate procesa un aminoacid din alimente, si care, depistata la timp prin screening, se tine sub control printr-o dieta speciala. Sindromul X fragil ramane cea mai frecventa cauza mostenita de dizabilitate intelectuala. Distrofia musculara Duchenne slabeste treptat muschii baietilor. Nu toate au acelasi prognostic: unele scurteaza viata, altele se gestioneaza ani la rand cu tratament potrivit, iar diagnosticul corect schimba complet planul de ingrijire.

Cum se pune diagnosticul unei boli genetice?

Drumul incepe de obicei cu o discutie atenta despre istoricul familiei si cu un examen clinic complet. Daca apare o suspiciune, medicul recomanda un test genetic dintr-o simpla proba de sange sau de saliva. Tehnologia a avansat mult: o analiza care acum doua decenii dura luni si costa o avere se face astazi mai repede si mai precis.

Exista mai multe tipuri de teste, alese in functie de situatie. Cariotipul priveste numarul si forma cromozomilor si descopera afectiuni precum sindromul Down. Testele moleculare cauta erori la nivelul unei gene anume. La nou-nascut, in primele zile de viata, se recolteaza cateva picaturi de sange din calcai pentru programul national de screening, care depisteaza fenilcetonuria si hipotiroidismul congenital inainte sa apara orice semn. In clinica noastra de pediatrie din Mioveni am observat ca parintii se linistesc mult cand inteleg ce cauta fiecare analiza si ce inseamna rezultatul ei.

Pot fi prevenite bolile genetice mostenite?

Prevenirea totala nu este posibila, fiindca genele nu se pot rescrie. Se poate insa reduce mult riscul si se poate pregati familia. Consilierea genetica inainte de sarcina ajuta cuplurile care au in familie o boala mostenita sau care provin din aceeasi regiune cu o anumita afectiune frecventa. Specialistul explica riscul real, in cifre, si optiunile disponibile.

In timpul sarcinii exista teste care evalueaza sanatatea fatului. Testul prenatal neinvaziv, facut dintr-o proba de sange a mamei dupa saptamana a zecea, masoara riscul pentru cateva afectiuni cromozomiale. Acolo unde riscul este crescut, se discuta investigatii suplimentare. Acidul folic luat inainte de conceptie si in primele saptamani scade riscul anumitor malformatii ale tubului neural, cum este spina bifida. Nu vorbim de o boala pur genetica acolo, dar masura ramane simpla si dovedita.

Ce inseamna sa fii purtator sanatos?

Un purtator este o persoana care are o copie defecta a unei gene recesive, dar nu se imbolnaveste, fiindca a doua copie, cea sanatoasa, compenseaza. Aceasta persoana nu are niciun simptom si poate trai toata viata fara sa stie. Multi dintre noi suntem purtatori pentru cel putin cateva afectiuni recesive, fara nicio urmare pentru propria sanatate.

Problema apare doar cand doi purtatori ai aceleiasi gene au copii impreuna. Atunci, la fiecare sarcina, exista riscul de 25% ca cei mici sa primeasca ambele copii defecte si sa dezvolte boala. Testarea de purtator, disponibila azi pentru multe afectiuni, le arata cuplurilor daca impart acelasi risc inainte de a planifica o sarcina. La Adiant Medical din Mioveni am vazut cum o discutie informata, facuta din timp, reduce mult anxietatea si ajuta familia sa ia decizii in cunostinta de cauza.

Cand mergi la medic la Adiant Medical Mioveni?

Merita o evaluare daca in familie exista o boala genetica cunoscuta, daca au fost mai multe sarcini pierdute fara explicatie sau daca un copil are intarzieri de dezvoltare, statura mica neobisnuita ori trasaturi care ridica intrebari. Cuplurile inrudite sau cele care provin din aceeasi comunitate cu o afectiune frecventa au, de asemenea, motiv de consult.

La Adiant Medical din Mioveni poti programa un consult de pediatrie cu Dr. Filoteia-Raluca Berevoianu, unde discutam istoricul familiei, interpretam rezultatele unui screening si stabilim daca este nevoie de teste suplimentare. Vezi lista completa de servicii medicale sau suna la +40 724 52 52 52 pentru o programare. Un diagnostic pus la timp nu sterge boala, dar deschide usa catre tratamente si masuri care chiar conteaza.

Intrebari frecvente