Hemocromatoza: boala de acumulare a fierului

Pe scurt: hemocromatoza este o boala in care organismul absoarbe prea mult fier din alimente si il depune, an dupa an, in ficat, inima si pancreas. Forma cea mai frecventa este mostenita si apare cand cineva primeste doua copii ale unei gene modificate, mai ales gena HFE. Mult timp nu da niciun semn, apoi apar oboseala, durerile de articulatii si pielea cu nuanta bronzata. Diagnosticul se sprijina pe doua analize simple de sange: feritina si saturatia transferinei. Tratamentul de baza, scoaterea periodica de sange, este ieftin si foarte eficient atunci cand boala e prinsa din timp.

Ce este hemocromatoza?

Hemocromatoza inseamna incarcarea corpului cu fier peste limita normala. In mod obisnuit, un adult are intre 3 si 4 grame de fier in organism, iar intestinul absoarbe doar cat se pierde zilnic, in jur de 1 pana la 2 miligrame. La cei cu aceasta boala, mecanismul care franeaza absorbtia nu mai functioneaza, asa ca fierul intra in exces si se aduna fara oprire.

Corpul nu are o cale de a elimina activ surplusul. Fierul care nu mai incape in depozitele normale ajunge in tesuturi, unde, cu timpul, devine toxic. Se depune intai in ficat, apoi in inima, in pancreas si in articulatii. La un pacient netratat se pot strange peste 20 de grame de fier, de cateva ori cantitatea sanatoasa. Tocmai aceasta acumulare lenta, tacuta, explica de ce boala ramane ascunsa zeci de ani inainte sa dea probleme vizibile.

Care sunt cauzele hemocromatozei?

Forma cea mai des intalnita este ereditara si se transmite de la parinti. Vinovata principala este gena HFE, descrisa in 1996. Boala apare cand cineva mosteneste cate o copie modificata de la fiecare parinte, deci doua in total. Cea mai comuna varianta poarta numele C282Y, frecventa la persoanele cu radacini nord-europene.

A avea o singura copie modificata, situatia de purtator, nu inseamna boala. Multi purtatori traiesc o viata intreaga fara nicio problema si transmit doar gena copiilor. Pe langa forma ereditara clasica, mai exista incarcari cu fier produse de alte cauze: transfuzii repetate la pacienti cu anemii cronice, anumite boli de ficat sau forme rare, juvenile, care lovesc mai devreme. La acesti pacienti mecanismul difera, dar rezultatul, fierul in exces, este acelasi si cere aceeasi atentie.

Ce simptome da hemocromatoza?

Multa vreme, niciunul. Aceasta tacere indelungata este partea cea mai inselatoare a bolii: fierul se aduna an de an, in timp ce pacientul se simte bine. Primele acuze, atunci cand apar, sunt vagi si usor de pus pe seama varstei sau a oboselii zilnice. Cel mai des sunt o oboseala care nu trece si dureri ale articulatiilor, mai ales la incheieturile degetelor.

Cand fierul a lezat deja organele, tabloul devine mai clar. Pielea capata o nuanta bronzata sau cenusie, motiv pentru care boala a fost numita candva diabet bronzat. Apar afectarea ficatului, diabetul zaharat prin lezarea pancreasului, scaderea poftei sexuale si tulburari de ritm sau slabirea inimii. La barbati semnele ies la iveala de obicei intre 40 si 60 de ani, iar la femei mai tarziu, fiindca menstruatia si sarcinile elimina o parte din fier pana la menopauza.

Cum se pune diagnosticul de hemocromatoza?

Punctul de plecare sunt doua analize de sange ieftine si la indemana. Feritina arata cat fier este stocat in corp, iar saturatia transferinei masoara cat fier circula prin sange. Cand saturatia transferinei depaseste 45 la suta, iar feritina este crescuta, suspiciunea devine serioasa si se trece la pasul urmator.

Confirmarea vine de la testul genetic, care cauta variantele genei HFE printr-o simpla recoltare de sange. Pentru a aprecia cat de mult a suferit ficatul, medicul foloseste o investigatie imagistica numita RMN, care masoara fierul din organ fara intepatura, sau, mai rar azi, o biopsie. In clinica noastra de gastroenterologie din Mioveni am observat ca multi pacienti afla diagnosticul intamplator, dupa o feritina mare gasita la un set de analize de rutina. Asta este de fapt o sansa, fiindca ne permite sa intervenim inainte ca fierul sa fi facut pagube.

Cum se trateaza hemocromatoza?

Tratamentul de baza este vechi, simplu si surprinzator de eficient: flebotomia, adica scoaterea periodica a unei cantitati de sange, asemanator cu o donare. Fiindca fiecare jumatate de litru de sange contine in jur de 200 pana la 250 de miligrame de fier, eliminarea lui forteaza corpul sa consume din depozitele incarcate. La inceput procedura se repeta saptamanal, pana cand feritina scade in limitele dorite.

Dupa ce depozitele revin la normal, urmeaza o etapa de intretinere, cu cateva flebotomii pe an, ca fierul sa nu se mai adune. La pacientii care nu suporta scoaterea de sange, din cauza unei anemii sau a venelor fragile, se folosesc medicamente care leaga fierul si il ajuta sa fie eliminat, numite chelatoare. Cand boala este prinsa inainte sa apara ciroza sau diabetul, speranta de viata a pacientului tratat corect este apropiata de cea a unei persoane sanatoase. Acesta este mesajul cel mai important: tratata la timp, hemocromatoza nu scurteaza viata.

Ce poti face singur si ce trebuie evitat?

Tratamentul medical ramane esential, dar cateva obiceiuri ajuta vizibil. Pacientii trebuie sa evite suplimentele cu fier si pe cele cu vitamina C in doze mari, fiindca vitamina C creste absorbtia fierului din intestin. Alcoolul merita limitat sever, pentru ca un ficat deja incarcat cu fier sufera mai mult de la fiecare pahar in plus.

Ceaiul si cafeaua, baute la masa, scad usor cat fier se absoarbe, asa ca nu sunt interzise, ci chiar utile. Carnea rosie nu trebuie eliminata complet, insa nici consumata in cantitati mari zi de zi. Un detaliu mai putin cunoscut: persoanele cu hemocromatoza ar trebui sa evite scoicile si pestele crud, fiindca au un risc mai ridicat la o anumita infectie bacteriana care se hraneste cu fier. Vaccinul impotriva hepatitelor A si B este recomandat, ca sa protejam un ficat deja vulnerabil.

Cand mergi la medic la Adiant Medical Mioveni?

Merita o evaluare daca te simti epuizat fara motiv saptamani la rand, daca te dor incheieturile mainilor, daca pielea capata o nuanta bronzata neobisnuita sau daca o analiza a aratat o feritina mare. Persoanele care au o ruda apropiata diagnosticata cu hemocromatoza ar trebui sa isi verifice fierul chiar fara simptome, fiindca boala se mosteneste si tine de familie.

Pentru analizele de feritina si saturatia transferinei, pentru interpretarea unui test genetic deja facut sau pentru urmarirea ficatului, la Adiant Medical din Mioveni poti face o consultatie de gastroenterologie cu Dr. Bogdan-Eugen Gheorghe. Vezi lista completa de servicii medicale sau suna la +40 724 52 52 52 pentru o programare.

Intrebari frecvente